Suoraan sisältöön

Screening av Downs syndrom i början av graviditeten

Screeningen av Downs syndrom bygger på en ultraljudsundersökning och ett blodprov av modern. Med hjälp av den är det möjligt att upptäcka en mycket stor del av fostren med Downs syndrom redan i början av graviditeten. Det är frivilligt att delta i screeningarna och eventuella fortsatta undersökningar.

Syftet med screeningen är att hitta mödrar med ökad risk att få ett barn med Downs syndrom och hänvisa dem till fortsatta undersökningar. Sannolikheten beräknas utifrån moderns ålder, tjockleken av svullnaden i fostrets nacke som fastställts genom en ultraljudsundersökning och halterna av indikatorämnen som fastställts i blodproven som tagits av modern. Den slutgiltiga sannolikheten beräknas av ett datorprogram som utvecklats för ändamålet. Ett positivt screeningresultat innebär att fostret i fråga har ökad risk för Downs syndrom.

Screeningsresultatet är positivt för fem procent av graviditeterna, det vill säga fostret har ökad risk för Downs syndrom. I den här gruppen på fem procent ingår över 80 procent av de graviditeter där fostret faktiskt har Downs syndrom. Det är värt att notera att fostret inte har Downs syndrom i största delen av graviditeterna med ett positivt screeningresultat.

Den nuvarande metoden är bättre än screening enbart utifrån moderns ålder. I dag upptäcker man bättre graviditeter med ökad risk för Downs syndrom hos fostret. Dessa mödrar som kan hittas med hjälp av screeningar kan hänvisas till fortsatta undersökningar om de så vill. Med fortsatta undersökningar avses undersökning av fostrets kromosomer i fostrets celler med hjälp av ett prov som tas antingen av moderkakan eller fostervattnet. Om fostret konstateras ha Downs syndrom är det möjligt för familjen att förbereda sig för födseln av ett sjukt barn eller fatta ett beslut om att graviditeten ska avbrytas, vilket enligt Finlands lag är möjligt fram till graviditetsvecka 24.

Från rådgivningsbyrån med remiss till screening

Screeningar av högriskgraviditeter genomförs med en remiss från rådgivningsbyrån vid mödrapolikliniken vid förlossningssjukhuset. Sjukhuset skickar modern en kallelse till ultraljudsundersökning. Under graviditetsveckorna 10-11+6 tar man ett blodprov varefter man under graviditetsveckorna 11+0-13+6 gör en ultraljudsundersökning där fostrets storlek och tjockleken av svullnaden i nacken fastställs. Därefter räknar ett datorprogram ut risken. Modern får svaret cirka en vecka efter undersökningen. Resultatet av blodprovet kan visas på Mina Kanta-sidor redan tidigare men det slutgiltiga resultatet kan inte fastställas enbart utifrån blodprovet.

Modern får besked om ett negativt screeningresultat, det vill säga att risken för Downs syndrom är liten, per post. Detta innebär att sannolikheten för Downs syndrom är mindre i graviditeten i fråga än sannolikheten som enbart beräknas utifrån åldern bland mödrar som fyllt 35 år (risken är mindre än 1: 250).

Cirka 95 procent av mödrarna får ett negativt screeningresultat. Ett negativt screeningresultat är dock aldrig någon garanti på att fostret är fullständigt friskt.

Ett positivt screeningresultat, det vill säga en större sannolikhet, innebär att sannolikheten för Downs syndrom är större än 1: 250 för graviditeten i fråga och att fortsatta undersökningar i syfte att fastställa fostrets kromosomuppsättning är möjliga om familjen så vill. Modern får besked om ett positivt screeningresultat per telefon eller per brev från enheten för fosterdiagnostik vid Kvinnokliniken. Samtidigt får hon även information om fortsatta undersökningar och vid behov bokar man även tid till dessa.

Det är möjligt att med säkerhet konstatera Downs syndrom endast i fostrets celler som man kan undersöka genom att ta ett prov av antingen moderkakan eller fostervattnet. Båda metoderna är förknippade med en liten risk för missfall (under 1 procent). Därför är det viktigt att dessa prov endast tas av kvinnor med en konstaterad större sannolikhet.

Förutsättningar för användning:

Tjänsten är avsedd för helsingforsbor.

Tillgängliga språk:

finska, svenska

För tjänsten svarar:

Social- och hälsovårdssektorn

Verksamhetsställen och kontaktinformation:


Verksamhetsställen som hör till tjänsten:

 1    2    3    4    >   

Suomeksi » | På svenska | In English »

DELA